Hva er genetisk drift?

Illustrasjon av hvordan en genetisk flaskehals fører til redusert genetisk mangfold. Fra Wikipedia.

Hva er genetisk drift?

1. august 2011 kl. 00:00
Forfatter:Av Peder A. Tyvand

Begrebet genetisk drift er kommet til at spille en stor rolle i moderne evolutionslære. Men hvad betyder dette fagudtryk, og hvad kan begrebet forklare som en af evolutionens “værktøjer”? Det gennemgår prof. Peder Tyvand i denne artikel.


1. Darwins naturlige utvalg og Mendels genetikk

Darwins opprinnelige lære gikk ut på evolusjon ved naturlig utvalg. Det å skulle foreta et utvalg – seleksjon – forutsetter at det finnes et mangfold av variasjon å velge blant. Hvorvidt seleksjonen er naturlig eller kunstig gjør egentlig ingen forskjell her. Utvalg betyr eliminasjon. Utvalgsprosessen i seg selv gir bare en reduksjon av mangfoldet. Til slutt er det ensrettingen som råder. Den genetiske variasjonen innenfor de selekterte egenskapene vil forsvinne når seleksjonen har virket sterkt nok og lenge nok. Forutsatt at seleksjonen har vært entydig, i et ensartet miljø.

Seleksjon krever et mangfold for å kunne virke. Hvor kommer mangfoldet fra? Charles Darwin så det som relativt uproblematisk at det stadig framkom nye former som seleksjonen kunne virke på. Darwin trodde nemlig at et individ kunne tilegne seg egenskaper som man kunne føre videre til neste generasjon. Her var Darwin på linje med franskmannen Jean-Baptiste Lamarck. Lamarcks ideer om arv tilsier at grovsmedens sønner vil bli født med sterkere armer enn gullsmedens sønner på grunn av farens kroppsarbeid.

Den bøhmiske munken Gregor Mendel utførte en mengde krysningsforsøk som viste at et individ viderefører de arveegenskaper man har fått uten å påvirke dem. Smedens og gullsmedens sønner får arveanlegg som ikke er påvirket av farens arbeid! Mendels arvelære motbeviste derved evolusjon ved naturlig utvalg. I følge Mendel kan et individ ikke forandre sine egne arveegenskaper. Og et barns egenskaper vil kun være en kombinasjon av foreldrenes egenskaper.

Ingen ny genetisk informasjon kan komme ut av arv som følger Mendels arvelover. Den klassiske genetikk som Mendel grunnla på 1860-tallet, regnes for gyldig den dag i dag. Oppdagelsen av DNA og den genetiske koden i 1953 bekreftet Mendels arvelære. I begynnelsen av 1900-tallet stod Darwins opprinnelige evolusjonslære for fall, men den falt ikke. Den ble erstattet av nydarwinismen.

2. Tilfeldige mutasjoner og naturlig utvalg

Nederlenderen Hugo de Vries publiserte i 1900 til 1903 resultater som viste at det kunne skje spontane forandringer – mutasjoner – i arvestoffet. Etter hvert ble disse funnene betraktet som redningen for darwinismen. Riktignok forlot man den ortodokse darwinismen som bygde på Darwins forenklede tanker om evolusjon ved naturlig utvalg. Men man innførte til gjengjeld nydarwinismen som handler om

  • evolusjon ved tilfeldige mutasjoner i kombinasjon med naturlig utvalg

Toneangivende i denne reformasjonen av Darwins lære var matematikeren Ronald A. Fisher, som tidlig på 1900-tallet grunnla populasjonsgenetikken som en stringent matematisk disiplin. Fisher kombinerte Mendels arvelære med oppdagelsene til de Vries. Fisher påviste hvordan kombinasjonen av tilfeldige mutasjoner og naturlig utvalg (seleksjon) kan forårsake viktige endringer i populasjoners egenskaper. Endringer som ikke ville ha kunnet komme bare på grunn av mutasjoner eller bare på grunn av seleksjon. Fishers arbeid førte til etableringen av begrepsparet

  • Tilfeldighet og Nødvendighet

som basis for evolusjonslæren. Dette ble til en filosofisk dialektikk hvor de to tilsynelatende motsetningene

  • tilfeldigheten ved spontane mutasjoner (tesen)
  • nødvendigheten ved naturlig utvalg (antitesen)

skulle gå opp i en høyere enhet. Motsetningen er bare tilsynelatende. Det er syntesens enhet som er viktig:

  • Tese + antitese = syntese
  • Mutasjoner + seleksjon = evolusjon

Evolusjonen måtte nødvendigvis skje ved syntesen av tilfeldige mutasjoner og naturlig utvalg. Denne filosofien fenget voldsomt. Ethvert produkt som evolusjonens syntese frambringer, kan senere påvirkes av nye mutasjoner. Som så utsettes for seleksjon, og den evolusjonære syntese bringes til stadig nye høyder. Men her må vi holde bena på jorden: Dette er filosofi og ikke empirisk vitenskap.

3. Variasjon og tilpasning

Fishers tanker om tilfeldige mutasjoner i kombinasjon med seleksjon slo altså igjennom i biologien, og førte til at nydarwinismen ble etablert. Men dette enkle begrepsparet “tilfeldige mutasjoner + nødvendig seleksjon” viste seg å være en overforenkling.

Fishers egne vitenskapelige arbeider medførte at man måtte operere med to andre mekanismer i tillegg til det naturlige utvalg:

  • Genetisk drift og migrasjon

Genetisk drift er endringer av en populasjons sammensetning som ikke skyldes seleksjon, men tilfeldigheter i arvegangen ved formeringen. Naturlig utvalg virker like sterkt i store populasjoner som i små, men genetisk drift er viktig bare i små populasjoner. Moderne darwinisme tillegger genetisk drift stor vekt ved artsdannelse, som man antar pleier å skje i relativt små og isolerte populasjoner.

Migrasjon betyr at arvemateriale flytter seg fra en populasjon til en annen populasjon. At arvestoff eller livsformer etablerer seg i et annet miljø enn der de hører hjemme. Det mest ekstreme eksemplet på migrasjon er </a href=»https://biocosmos.no/post/ateistens-sjokkoppdagelse-karbonets-hoyle-tilstand» target=»_blank»>den berømte astrofysikeren Fred Hoyles tanker om at livet er kommet til jorda utenfra, fra verdensrommet.

Dagens evolusjonslære er dermed ikke lenger basert på de enkle tankene om tilfeldighet + nødvendighet. Evolusjonen sees fortsatt på som en kombinasjon av variasjon og tilpasning. Men tanken om at tilfeldighet og nødvendighet samvirker på den enkle måten

  • variasjon på grunn av tilfeldighet
  • tilpasning på grunn av nødvendighet

er ikke lenger enerådende. Riktignok fastholder man de tilfeldige mutasjonenes rolle som eneste kilde til variasjon. Men man erkjenner at tilpasningene ikke skjer kun med nødvendighet. Hovedtrekkene i dagens evolusjonslære er følgende:

  • Variasjon på grunn av mutasjoner (tilfeldighet)
  • Tilpasninger på grunn av naturlig utvalg (nødvendighet)
  • Tilpasninger på grunn av genetisk drift (tilfeldighet)

Tilpasning er egentlig er pent ord for eliminasjon. Det er likevel nærmest et slags tabu blant darwinister å innse at naturlig seleksjon medfører eliminasjon. Men at tilfeldig genetisk drift medfører eliminasjon av arvestoff, er intet tabu. Det hersker faktisk stor enighet om at genetisk drift tilsier at arvestoff går tapt. Derfor er alle naturvernere redde for “flaske-halser” hvor en art for en tid består av veldig få individer. Her kan genetisk drift gjøre at veldig verdifulle arveegenskaper forsvinner for alltid. Tapet av viktige arveegenskaper ved genetisk drift kan faktisk skje selv om kan være gunstige for overlevelse også i det miljøet hvor de forsvinner!

Darwinister er altså engstelige for at det skal være for få individer i alle artspopulasjoner som man ønsker å bevare som de er. Paradoksalt nok tror man likevel at artsdannelse som en hovedregel har skjedd i små populasjoner. I alle fall er det ingen tvil om at genetisk drift spiller en stor rolle i moderne evolusjonslære.

4. Genetisk drift på individnivå

Genetisk drift blir av darwinister betraktet som en helt avgjørende evolusjonsmekanisme i små populasjoner. Jeg skal nå prøve å forklare hvordan tilfeldig genetisk drift virker på individnivå. Her kan vi bruke mennesker som eksempel. Dette er klassisk mendelsk arvelære:

Arveanlegget for brune øyne kalles A, og arveanlegget for blå øyne kalles b.

La oss anta at et ektepar begge har brune øyne, men med recessive (vikende) anlegg for blå øyne. Det er altså tre mulige arveanlegg for øyenfarger til et individ:

AA: Brune øyne som har dobbelt opp av arveanlegg for brune (A).

Ab: Brune øyne, men med ett anlegg for brune (A) og ett for blå (b). Det brune arveanlegget er dominant og gjør at individet får brune øyne. Det blå arveanlegget er recessivt (vikende) og kommer ikke til uttrykk.

bb: Blå øyne med dobbelt opp av arveanlegg for blå. Her er det ikke noe anlegg for brune øyne som kan hindre at det blå kommer til uttrykk.

Genotypen (arveutrustingen) for mann og kvinnes øyenfarge er Ab for begge. Vi skal nå se på sannsynlighetene for hva slags arveanlegg deres barn vil få ved tilfeldig arvegang.

Det er forholdsvis lett å innse at deres første barn vil få brune øyne med 75% sannsynlighet. Det er 25% sannsynlighet for at dette barnet får arvesammensetningen AA, og 50% sannsynlighet for at det får arvesammensetningen Ab. Begge disse sammensetningene gir brune øyne. Så er det 25% sannsynlighet for at barnet får arvesammensetningen bb, som gir blå øyne.

Vi kan studere denne genetisk driften ved hjelp av Pascals trekant. De første seks rekkene i Pascals trekant ser slik ut:

Her følger en figur som forklarer hvordan Pascals trekant konstrueres, rekke for rekke. Vi starter med tallet 1 på toppen, og fyller på med nye ett-tall ytterst i hver rekke. Alle tall som ikke er ytterst i en rekke, er lik summen av de to nærmeste tallene i rekken rett ovenfor. På den måten får vi bygd opp hver nye rekke ved hjelp av den forrige.

De to første rekkene i Pascals trekant er uinteressante for vår problemstilling. Det er den tredje rekken (1,2,1) som er viktig nå. Den beskriver sannsynlighetsfordelingen for det første barnets arveanlegg. Men her må vi dividere med antall mulige? utfall (1+2+1=4) for å få sannsynlighetene. Sannsynlighetene er altså (¼,½,¼). Summen av utfall i Pascals trekant er som følger:

  • Rekke 1: 1 utfall
  • Rekke 2: 2 utfall
  • Rekke 3: 4 utfall
  • Rekke 4: 8 utfall
  • Rekke 5: 16 utfall

Sannsynlighetsfordelingene i prosent for hver rekke uttrykkes da ved Pascals normerte trekant:

Her har vi normerte sannsynligheter, som betyr at hver rekke summerer seg opp til 100%. Det finnes også en enkel regneregel for å sette opp denne normerte utgaven av Pascals trekant: Det ytterste tallet er alltid halvparten av det forrige ytterste tallet. Hvert av de andre tallene er halvparten av summen av de to nærmeste tallene rett ovenfor.

La oss igjen se på rekke 1 i den normerte Pascals trekant: (25%, 50%, 25%). Som nevnt viser den at ett barn vil få arvesammensetningen AA med 25% sannsynlighet. Tenk om dette skjer? Da vil anlegget for blå øyenfarge (som begge hadde) forsvinne fra etterslekten til disse to foreldrene. På den annen side er det 25% sannsynlighet for at dette ene barnet får arvesammensetningen bb, og da er det anlegget for brune øyne som forsvinner fra etterslekten. Dette ser unektelig litt pussig ut, at de brune øynene som begge foreldrene hadde, ikke vil bli ført videre. Men den genetiske drift er veldig sterk når det bare er én etterkommer.

På individnivå kan vi altså beregne den genetiske drift eksakt når det gjelder sannsynligheter. Men hva som faktisk skjer, er like tilfeldig som myntkast. La oss si at kron betyr A og mynt betyr B. [OBS at “plat og krone” altså på norsk hedder “mynt og kron”, red.] Da vil to myntkast etter hverandre være et konkret utfall, som representerer det ene barnets øyenfarge. Det er 25% sannsynlighet for to kron (AA), 50% sannsynlighet for en kron og en mynt (Ab eller bA, som teller likt), og 25% sannsynlighet for to mynt (bb).

Vi ser at Pascals normerte trekant faktisk forteller oss den totale sannsynlighetsfordelingen for utfallene av myntkast, når vi ikke bryr oss om hvilken rekkefølge utfallene hadde. I parentes setter jeg opp antallet kron i hvert tilfelle:

  • Rekke 1: Null myntkast
  • Rekke 2: Ett myntkast
  • Rekke 3: To myntkast
  • Rekke 4: Tre myntkast
  • Rekke 5: Fire myntkast

Vi kan ut fra Pascals normerte trekant også finne ut sannsynlighetsfordelingen for øyenfargene dersom dette nevte ekteparet får to barn. Da må vi foreta fire myntkast og gå til rekke 5 i Pascals trekant. Faren for at enten blå eller brune øyne forsvinner fra etterslektens arveanlegg, blir da mye mindre.

Vi kan lese følgende sannsynligheter ut av rekke 5 i Pascals normerte trekant

  • 6.25% sannsynlighet for arveanleggene AAAA for de to barna sett under ett
  • 25% sannsynlighet for arveanleggene AAAb for de to barna sett under ett
  • 37.5% sannsynlighet for arveanleggene AAbb for de to barna sett under ett
  • 25% sannsynlighet for arveanleggene Abbb for de to barna sett under ett
  • 6.25% sannsynlighet for arveanleggene bbbb for de to barna sett under ett

Denne sannsynlighetsregningen har en begrensning: Den betrakter de to barna under ett, som en gruppe. Den forteller oss altså ikke hvordan de to arveanleggene A og b fordeler seg på de to barna. Dette slår ut på den midterste rekken, fordi det er to forskjellige måter kombinasjonen AAbb kan dannes på: Enten at det ene barnet har arvesammensetningen AA og det andre bb. Eller at begge barna er av typen Ab, akkurat som foreldrene. Jeg vil ikke gå inn på sannsynlighetsregningen videre for dette tilfellet, men bare oppgi resultatet, gitt at de barna til sammen har arveanleggene AAbb til å fordele mellom seg: Det er 2/3 sannsynlighet for at begge barna blir identiske med foreldrene (Ab + Ab), og 1/3 sannsynlighet for at barna får rendyrkede anlegg for enten brune eller blå øyne (AA + bb). De andre rekkene i Pascals normerte trekant har ikke denne flertydigheten. Dermed kan vi sette opp den endelige sannsynlighetsfordelingen for øyenfargene til to barn med foreldre av typen Ab + Ab:

  • 6.25% sannsynlighet for at de to barna er AA + AA
  • 25% sannsynlighet for at de to barna er AA + Ab
  • 25% sannsynlighet for at de to barna er Ab + Ab
  • 12.5% sannsynlighet for at de to barna er AA + bb
  • 25% sannsynlighet for at de to barna er Ab + bb
  • 6.25% sannsynlighet for at de to barna er bb + bb

Det er den midterste tallverdien (37.5%) i Pascals normerte trekant som vi her har tatt og delt opp i to på grunn av flertydigheten. De andre verdiene er entydige, og er beholdt som de er. Vi kan trekke noen flere konklusjoner ut av dette. Som nevnt er det 25% sannsynlighet for at barna blir identiske med foreldrene med hensyn til arvesammensetning for øyenfarge. Det er 50% sannsynlighet for at bare ett av barna blir identisk med foreldrene. Så er det 25% sannsynlighet for at ingen av barna blir identiske med foreldrene med hensyn til øyenfarge. Alle disse mulighetene er høyst realistiske.

Men faren for at enten blå eller brune øyne går tapt for etterslekten, har falt fra 25% sannsynlighet for ett barn og til 6.25% for to barn. Dette er den mest dramatiske egenskapen med genetisk drift – at egenskaper går tapt for alltid ved ren tilfeldighet til tross for at de kanskje kunne være gunstige eller i alle fall ønskelige for mangfoldets skyld. Vi ser at denne farlige genetiske driften avtar raskt når antall barn øker.

5. Kollektiv genetisk drift

Vi har her tatt for oss genetisk drift for et gitt foreldrepar, og for et svært lite antall barn. Dette er gjort for å illustrere selve begrepet genetisk drift. Vi har ikke tatt hensyn til seleksjon i det hele tatt. Det er tatt for gitt at begge anleggene for øyenfargene gir samme sannsynlighet for at barnet skal utvikle seg og vokse opp.

Vi har sett på individuell genetisk drift. Populasjonsgenetikken handler i stor grad om kollektiv genetisk drift for hele populasjoner. Her må vi komme inn med nye antagelser. Den viktigste antagelsen i standardpopulasjonsgenetikk er tilfeldig formering, som heldigvis ikke er realistisk for mennesker. I populasjonsgenetikk for populasjoner må vi også ta hensyn til om formeringen er kjønnet eller ukjønnet. Dette trengte vi ikke å gjøre her, hvor vi så på den individuelle genetiske drift fra ett foreldrepar.

Det mest grunnleggende matematiske resultatet i populasjonsgenetikk er Hardy-Weinberg-likevekten. Den forteller hvordan fordelingen av arvesammensetning blir i en tilnærmet uendelig populasjon, forutsatt at formeringen er tilfeldig, og at vi ikke har hverken mutasjoner eller seleksjon. Dersom alle foreldrene var lik disse to vi nevnte (Ab), ville dette gi en Hardy-Weinberg-likevekt hvor 25% av neste generasjon var av typen AA, 50% av typen Ab, og 25% av typen bb. Så ville denne likevekten holde seg uforandret videre så lenge populasjonen kan regnes som uendelig stor. I en effektivt uendelig populasjon vil vi ikke ha genetisk drift i det hele tatt. Derimot vil både mutasjoner og seleksjon være viktige uansett hvor stor populasjonen er.

Mutasjoner med en gitt rate blir på en måte viktigere og viktigere jo større populasjonen er. I store populasjoner uten noen særlig seleksjon vil selv en liten mutasjonsrate kunne være viktigere enn genetisk drift når det gjelder å forandre populasjonens sammensetning. Disse to tilfeldige prosessene slår ulikt ut for ulike populasjonsstørrelser. Men ingen av dem bringer inn ny informasjon.

Kollektiv genetisk drift i små og mellomstore populasjoner beskrives best ved Markov-kjeder, hvor den eksakte stokastiske prosessen følges ved hjelp av vektorer som gir populasjonssammensetningen. Overgangsmatriser som forteller hvordan disse vektorene endrer seg fra generasjon til generasjon. Genetisk drift i store populasjoner uten seleksjon og mutasjoner kan beskrives godt ved hjelp av japaneren Motoo Kimuras diffusjonsteori fra 1950-tallet. For mellomstore populasjoner gir resultatene for Markov-kjeder og diffusjonsteori en gjensidig sjekk. Kimuras matematiske løsninger er fortsatt blant de få eksakte løsningene som er publisert med diffusjonstilnærmelsen for genetisk drift. Det er fortsatt store utfordringer når det gjelder å lage diffusjonsteorier som tar hensyn til både mutasjoner og seleksjon. ■

Denne artikkelen ble først utgitt i Origo nr 121 (2011).